又是一年“3.21”，揭开“唐氏综合征”的神秘面纱
3月21日本是一个普通的日子，但在2011年，联合国大会将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，因为唐氏综合征又称21三体综合征，而3月21日带有这组特殊意义的数字：321——3条21号染色体。希望借此提高公众对于唐氏综合征的认知。那么，在这个特殊的日子里，就让我们一起来说说唐氏综合征与唐筛。
什么是唐氏综合征
唐氏综合征，又称21三体综合征或先天愚型，是最常见的导致智力障碍的先天性疾病，也是最常见的染色体疾病。60%的患儿在宫内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，可给家庭和社会造成极大的精神和经济负担。
患儿的临床表现有哪些
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部分延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染性疾病，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
唐氏综合征病因有哪些
唐氏综合征是由染色体异常而导致的，与遗传、环境因素均有一定关系。可以明确的是：其发生率与母亲怀孕年龄密切相关，所以高龄孕妇的胎儿出现唐氏综合征的机率增加。但千万不要误解，并非只有高龄孕妇才会生出唐氏儿。
唐氏综合征能治疗吗
非常遗憾的是，唐氏综合征没有有效的治疗，目前只能通过早期筛查与诊断尽量避免唐氏儿的出生。
唐氏筛查包括哪些问题
唐氏综合征筛查，是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，发现可能怀有唐氏综合征胎儿的高危孕妇，以进行产前诊断。目前有两种抽血检查来进行唐氏筛查。
1、传统的血清学筛查
又细分为中孕期血清学筛查和早中孕联合血清学筛查。是指在孕妇怀孕第11～13+6周及第15～20+6周的时间段内分别抽血化验，通过定量测定孕妇血液中一些特异性生化指标，结合孕周、年龄、体重等因素，经过分析计算出孕妇怀有唐氏综合征胎儿的风险。
2、无创胎儿DNA检测（NIPT）
是指在孕12～22+6周时抽血检查，提取孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。它的准确性及检出率较血清学筛查大大提高。
以上两种方法筛查结果显示为高风险者，仅代表其可能怀有唐氏综合征的胎儿而不是确诊，应进行羊水穿刺查胎儿染色体明确诊断。值得注意的是，筛查方法均存在假阴性可能，故筛查低风险者不能保证胎儿正常。
预产期年龄在35岁以下的孕妇适合唐氏筛查，对于预产期年龄超过35岁的孕妇，则建议直接进行产前诊断。
当然，确诊唐氏综合征后，父母有知情选择胎儿是否继续妊娠的权利。也有个别漏诊后出生的唐氏儿家庭。每个宝宝都是父母的小天使，已经出生的唐氏儿也有自己的快乐。但毕竟患儿会经历诸多痛苦磨难，家庭对于患儿应给予悉心的照顾和耐心的教育，帮助孩子成长及生活。
撰稿：产前筛查门诊 常玥
来源：北京海淀区妇幼保健院
来源： 北京海淀区妇幼保健院
关于“唐氏儿”，你了解多少？
“唐氏儿”这个词相信有怀孕经历的夫妻都听说过，但对于第一次备孕的准妈妈来说还很陌生，认为身体健康就没有问题，但事实上并不是这样！
什么是唐氏儿?
正常人类有23对染色体，如果染色体数目或者结构发生异常而出现疾病，称染色体病。最常见的是唐氏综合征，也就是21三体，21号染色体多了一条，有三条，所以叫三体。
唐氏综合征（21三体综合征，Down Syndtome），俗称“先天愚型”、“伸舌样痴呆”，因为临床表现上累及多器官、多系统的异常，故称之为“综合征”。常表现为智力低下、生活不能自理、面容特殊、易患白血病等。
为什么会生出唐氏儿?
唐氏儿的出生与母亲生育时年龄密切相关。21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下）均有关。
| 母亲年龄 | 20岁 | 25岁 | 30岁 | 35岁 |
| 发病率 | 1/1400 | 1/1100 | 1/1000 | 1/380 |
| 母亲年龄 | 38岁 | 40岁 | 42岁 | 45岁 |
| 发病率 | 1/175 | 1/110 | 1/65 | 1/30 |
典型的唐氏综合症几乎都是新发的，与父母亲的核型无关。只有极少一部分是遗传性，即由于母亲是患者。实际上，除母亲年龄外，有一些致畸物质，比如孕前接触过放射线、化学药物、毒物等。还有一些如妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病、遗传等因素均可造成。
孕检可以筛查出来吗?
唐氏综合征的发病率约为1/800，任何孕妇均有可能生出唐氏综合征婴儿，事先不能100%的预防。建议所有适龄的孕妇应在怀孕早中期进行唐氏综合征筛查及相关产前筛查和产前诊断。
化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄、吸烟史、体重和实际的孕周大小等综合分析，运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏儿的危险性高低。
对孕妇进行血样采集，通过对该血样内胎儿游离DNA测序，分析出胎儿染色体异常的几率。
孕中期在胎儿羊水多的时候，用细细的长针经孕妇的腹部穿刺抽取一定量的羊水做胎儿染色体核型分析，也可以做基因芯片检测，检测到包括唐氏综合征在内的一些先天性疾病以及其他的畸形。
唐氏儿的主要症状表现?
1
特殊面容：
● 眉眼形态：
眼睛是很重要的判断标准，绝大部分唐氏儿眼睛有一种“睡不醒睁圆”的感觉，眉毛很淡甚至没有，明显的内眦赘皮，上眼皮肉多、很厚，下眼皮厚，眼角上翘，眼神无神、迟钝，眼间距宽，甚至斜视。
● 头部形状：
头发稀少，后脑勺扁平，头部上面略窄，耳朵偏低，有些不正常弯折，后脖子肉厚且粗，尖尖的小下巴。
● 鼻子和嘴型：
爱伸舌头，没有鼻梁，闭不上嘴，朝天鼻，嘴角下垂。
● 手脚特征：
小拇指内弯只有一条纹少数有两条纹，但很近很短，断掌，手指短粗，草鞋足，大脚趾分开，开口往下，脚纹偏多。
2
智力障碍；
3
肌张力低和体格发育迟滞；
4
心血管：
● 约1/2有先心病，房间隔缺损，室间隔缺损，动脉导管未闭多见；
5
男婴多伴小，阴睾；
6
消化道畸形。
唐氏儿有哪些严重后果？
唐氏儿因免疫功能低下，易患各种感染，患白血病的发病率为普通人群的15倍及以上。男性可有隐睾，中有生精过程，但常减少，下降，尚未见有生育者。女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年痴呆。
唐氏儿可以治疗吗？如何治疗?
唐氏综合症没有根治的方法。康复的目标是通过代偿和替代的方式，解决日常生活自理方面的一些问题。
| _ | 目前尚无特殊、确切的药物治疗。临床上可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物，诸如脑活素、谷氨酸、γ一氨酪酸、胞二磷胆碱等，但不能从根本上解决疾病的基因问题； |
| _ | 护理和训练，对唐氏儿虽不能有效治疗，但经细心照料和适当训练，有可能使病人得到一定限度的进步和提高； |
| _ | 患儿由于存在先天异常，同时容易并发各种感染性疾病，应根据每一患儿的情况、进行适当的对症治疗。 |
唐氏儿会影响寿命吗?
唐氏儿的平均寿命只有16.2岁。因免疫功能低下，易患各种感染等疾病， 50％的患儿在5岁前死亡。只有8％的患者活过40岁，2.6％活过50岁。
唐氏儿的寿命通常取决于有无合并严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的程度。
在生活中，需要帮助和训练患者解决日常生活自理方面的一些问题。细心照料和适当训练，可以使病人改善生活质量，延长生存时间。
建议孕妇重视产检，在医院按期建档，定期产检，如有相关问题及时转诊或就诊具有产前诊断资质的医院。
作者 | 北京电力医院 陈升平
来源： 北京114预约挂号
